Miopatia distale correlata alla nebulina
ORPHA:399103· ICD-10 G71.0· Autosomal recessive distal nebulin myopathy
Definizione
La miopatia distale correlata alla nebulina è una miopatia distale rara autosomica recessiva a progressione lenta e ad esordio precoce. È caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare per lo più distali, che interessano i muscoli estensori della porzione inferiore della gamba, gli estensori delle dita delle mani e i flessori del collo. Non sempre gli esami istologici dei muscoli evidenziano la presenza di bastoncelli nemalinici.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy