Miopatía distal asociada a nebulina
ORPHA:399103· ICD-10 G71.0· Autosomal recessive distal nebulin myopathy
Definición
La miopatía distal asociada a nebulina es una miopatía distal autosómica recesiva, lentamente progresiva y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de debilidad muscular predominantemente distal y atrofia que afecta a los músculos extensores de la parte inferior de la pierna, los extensores de los dedos y los flexores del cuello. La histología muscular no siempre muestra los bastones nemalínicos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy