Distale nebulinemyopathie
ORPHA:399103· ICD-10 G71.0· Autosomal recessive distal nebulin myopathy
Definitie
Distale nebuline myopathie is een zeldzame, traag progressieve, autosomaal recessieve distale myopathie, en wordt gekarakteriseerd door vroege aanvang van voornamelijk distale spierzwakte en -atrofie die strekspieren van de onderbenen, strekspieren van de vingers en buigspieren van de nek treffen. Histologie van de spieren toont niet altijd nemalinestaafjes.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy