KLHL9相关早发性远端肌病

定义

KLHL9相关性早发性远端肌病是一种罕见的遗传性远端肌病，其特征是缓慢进行性的远端肌无力和肌萎缩(先是胫前肌受累，随后是手部固有肌肉)，并伴有感觉减退。患者在生命的第一到第二个十年中出现步态过高、踝关节反射不全和挛缩，并伴有明显的踝伸肌萎缩；随后近端肌肉可中度受累，患者行走能力可终身始终保持。