KLHL9-gerelateerde distale myopathie met aanvang tijdens de kindertijd

Definitie

KLHL9-gerelateerde distale myopathie in de kindertijd is een zeldzame, genetische distale myopathie die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve spierzwakte en -atrofie in distale ledematen (te beginnen met betrokkenheid van anterieure scheenbeenspier, gevolgd door intrinsieke handspieren), in associatie met verminderde zintuiglijke waarneming volgens een kous-handschoen-verdeling. Patiënten vertonen hanentred, areflexie en contracturen van de enkel tijdens het eerste tot tweede levensdecennium, geassocieerd met duidelijke atrofie van de strekspier van de enkel; later is er matige betrokkenheid van proximale spieren en het stapvermogen blijft levenslang bewaard.