Miopatia distale correlata a KLHL9 ad esordio precoce

Definizione

La miopatia distale correlata a KLHL9 ad esordio precoce è una miopatia distale rara di origine genetica, caratterizzata da debolezza e atrofia a progressione lenta dei muscoli della porzione distale degli arti (che esordisce nei muscoli tibiali anteriori per poi interessare anche i muscoli intrinsechi della mano), associate a una riduzione della sensibilità con una distribuzione a guanto. Durante la prima e seconda decade di vita, i pazienti presentano un'andatura a passi elevati, areflessia delle caviglie e contratture, associate a una marcata atrofia del muscolo estensore della caviglia; successivamente, l'interessamento dei muscoli prossimali risulta moderato e la deambulazione viene preservata per tutta la vita.