Myopathie distale précoce associée à KLHL9

Définition

La myopathie distale précoce associée à KLHL9 est une myopathie génétique distale rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie lentement progressives des muscles des membres distaux (commençant par les muscles tibiaux antérieurs, suivis des muscles intrinsèques de la main), associées à une perte de la sensibilité avec une distribution en gants et en chaussettes. Les patients présentent une marche à haut steppage, une aréflexie au niveau des chevilles, et des contractures apparaissant de la première à la deuxième décennie, associées à une atrophie prononcée des muscles extenseurs de la cheville. L'atteinte tardive des muscles proximaux est modérée, et la locomotion est préservée tout au long de la vie.