黄斑中心凹发育不良-视神经交叉缺损-眼前段发育不全综合征

定义

视网膜中央凹发育不良-视神经交叉缺损-眼前段发育不良综合征是一种罕见的遗传性眼病，其特征是视网膜中央凹发育不良、视神经错位伴视交叉处更多轴突交叉病支配对侧皮质，以及在没有白化病的情况下，后胚胎弓形体或Axenfeld异常(表明眼前段发育不良)。患者可出现先天性眼球震颤、视力下降、屈光不正以及局部斜视。小眼症和视网膜脉络膜缺损也可能与本病相关。