Foveale hypoplasie - decussatiedefect van nervus opticus - dysgenesie van voorste oogsegment-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van oog, gekarakteriseerd door foveale hypoplasie, verkeerd verloop van oogzenuw met verhoogd aantal axonen die elkaar kruisen in optisch chiasma en contralaterale cortex innerveren, en posterieur embryotoxon of anomalie van Axenfeld (indicatie voor dysgenesie van voorste oogsegment), in afwezigheid van albinisme. Patiënten vertonen congenitale nystagmus, verminderde gezichtsscherpte, refractiefouten en, occasioneel, strabisme. Microftalmie en retinaal/choroïdaal coloboom kunnen ook geassocieerd zijn.