Zespół hipoplazja dołka-defekt skrzyżowania nerwów wzrokowych-dysgenezja segmentu przedniego oka

Definicja

*Zespół hipoplazja dołka-defekt skrzyżowania nerwów wzrokowych-dysgenezja segmentu przedniego oka jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą oczu, która charakteryzuje się hipoplazją dołka, nieprawidłowym przebiegiem nerwu wzrokowego ze zwiększoną liczbą aksonów przecinających się w skrzyżowaniu nerwów wzrokowych i unerwiających przeciwstronną korę oraz obecnością tylnego embriotoksonu lub anomalii Axenfelda (co wskazuje na dysgenezję przedniego odcinka oka), przy braku albinizmu. U pacjentów obserwuje się wrodzony oczopląs, obniżoną ostrość wzroku, wady refrakcji i sporadycznie zez. Może towarzyszyć małoocze i koloboma (szczelina) siatkówki i naczyniówki.