Sindrome da ipoplasia della fovea, difetto della decussazione del nervo ottico e disgenesia del segmento anteriore

Definizione

La sindrome che associa l'ipoplasia della fovea, il difetto della decussazione del nervo ottico e la disgenesia del segmento anteriore è una malattia genetica rara degli occhi, caratterizzata da ipoplasia della fovea, anomalie del nervo ottico, con un aumento del numero degli assoni che si incrociano nel chiasma ottico e che innervano la corteccia controlaterale, ed embriotoxon posteriore o anomalia di Axenfeld (indicativa della disgenesia del segmento anteriore), in assenza di albinismo. I pazienti presentano nistagmo congenito, riduzione dell'acuità visiva, errori refrattivi e, occasionalmente, strabismo. Può associarsi a microftalmia e coloboma retinico-coroidale.