激活PI3K-δ综合征

定义

本病是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病，其特征是对反复和/或严重的细菌和病毒感染(特别是鼻肺细菌和疱疹病毒感染)、慢性良性淋巴增生(表现为淋巴结节性病变、肝脾肿大和局限性结节性淋巴组织增生)和/或自身免疫性疾病(包括免疫性细胞减少症、青少年关节炎、肾小球肾炎和硬化性胆管炎)的易感性增加。免疫表型表现为不同程度的无丙种球蛋白血症，IgM水平升高，循环过渡性B细胞增多，初始CD4和CD8T细胞减少和CD8效应/记忆T细胞增多。