Syndrome de PI3K-delta activée

Définition

Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique, caractérisé par une sensibilité accrue aux infections virales et bactériennes sévères et/ou récurrentes (notamment aux infections par le virus de l'herpès et aux infections bactériennes sinopulmonaires), une lymphoprolifération chronique bénigne (se manifestant par une lymphadénopathie, une hépatosplénomégalie et une hyperplasie nodulaire lymphoïde focale) et/ou une maladie auto-immune (dont des cytopénies immunes, une arthrite juvénile, une glomérulonéphrite et une cholangite sclérosante). Sur le plan du phénotype immunitaire, on observe une agammaglobulinémie de degré variable accompagnée de taux élevés d'IgM et de précurseurs lymphoïdes B circulants, d'une diminution du taux de lymphocytes T CD4+ et CD8+ naïfs avec un taux accru de lymphocytes T CD8+ mémoires/effecteurs.