Síndrome de PI3K-delta activado

Definición

Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones virales y bacterianas graves y/o recurrentes (en particular, infecciones sinopulmonares por bacterias y herpesvirus), linfoproliferación crónica benigna (que se manifiesta como linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e hiperplasia nodular linfoide focal) y/o enfermedad autoinmune (incluidas las citopenias inmunes, la artritis juvenil, la glomerulonefritis y la colangitis esclerosante). Inmunofenotípicamente se observan grados variables de agammaglobulinemia con niveles incrementados de IgM, aumento de las células B transicionales circulantes, disminución de las células T CD4 y CD8 naïve con incremento de células T CD8 efectoras / de memoria.