Geactiveerd PI3K-delta-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door verhoogde vatbaarheid voor terugkerende en/of ernstige bacteriële en virale infecties (voornamelijk sinopulmonale bacteriële en herpesvirus-infecties), chronische goedaardige lymfoproliferatie (die zich manifesteert als lymfadenopathie, hepatosplenomegalie en focale nodulaire lymfoïde hyperplasie), en/of auto-immuunziekte (waaronder immune cytopenieën, juveniele artritis, glomerulonefritis en scleroserende cholangitis). Immunofenotypisch worden variabele gradaties van agammaglobulinemie met verhoogde IgM-gehaltes, verhoogd aantal circulerende transitionele B-cellen, verminderd aantal naïeve CD4 en CD8 T-cellen met verhoogd aantal CD8 effector/geheugen-T-cellen waargenomen.