遗传性感觉和自主神经病变7型
ORPHA:391397· ICD-10 G60.8· Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7
定义
本病是一种罕见的遗传性外周神经病,其特征是先天对疼痛不敏感,肌张力减退和胃肠紊乱。患者表现为运动里程碑达成延迟、自残、皮肤溃疡、伤口愈合不良、无痛性骨折、多汗症、腹部不适、腹泻和/或便秘的患者。患者的认知发展是正常的。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal