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遗传性感觉和自主神经病变7型

ORPHA:391397· ICD-10 G60.8· Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7

定义

本病是一种罕见的遗传性外周神经病,其特征是先天对疼痛不敏感,肌张力减退和胃肠紊乱。患者表现为运动里程碑达成延迟、自残、皮肤溃疡、伤口愈合不良、无痛性骨折、多汗症、腹部不适、腹泻和/或便秘的患者。患者的认知发展是正常的。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Infancy, Neonatal