Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 7

Definitie

Een zeldzame, genetische, perifere neuropathie die gekarakteriseerd wordt door een congenitale ongevoeligheid voor pijn, musculaire hypotonie en gastro-intestinale stoornissen. Patiënten vertonen vertraging in het bereiken van motorische mijlpalen, zelfverminking, huidzweren, slechte wondheling, pijnloze fracturen, hyperhidrose, abdominaal ongemak, diarree en/of constipatie. Cognitieve ontwikkeling is normaal.