Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 7
ORPHA:391397· ICD-10 G60.8· Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7
Definición
Es una neuropatía periférica, poco frecuente y genética, caracterizada por insensibilidad congénita al dolor, hipotonía muscular y trastornos gastrointestinales. Los pacientes presentan hitos del desarrollo motor tardíos, auto-mutilaciones, úlceras cutáneas, mala cicatrización de heridas, fracturas indoloras, hiperhidrosis, malestar abdominal, diarrea y/o estreñimiento. Su desarrollo cognitivo es normal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal