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Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 7

ORPHA:391397· ICD-10 G60.8· Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7

Definición

Es una neuropatía periférica, poco frecuente y genética, caracterizada por insensibilidad congénita al dolor, hipotonía muscular y trastornos gastrointestinales. Los pacientes presentan hitos del desarrollo motor tardíos, auto-mutilaciones, úlceras cutáneas, mala cicatrización de heridas, fracturas indoloras, hiperhidrosis, malestar abdominal, diarrea y/o estreñimiento. Su desarrollo cognitivo es normal.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Infancy, Neonatal