Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria tipo 7
ORPHA:391397· ICD-10 G60.8· Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7
Definizione
È una neuropatia periferica rara di origine genetica, caratterizzata da insensibilità congenita al dolore, ipotonia muscolare e disturbi gastrointestinali. I pazienti presentano ritardo dello sviluppo motorio, automutilazione, ulcere cutanee, ridotta cicatrizzazione, fratture indolori, iperidrosi, sensazione di fastidio all'addome, diarrea e/o costipazione. Lo sviluppo cognitivo è normale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal