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家族性阵发性疼痛综合征伴上半身受累为主

ORPHA:391389· ICD-10 M79.6· Familial episodic pain syndrome with predominantly upper body involvement

定义

以上半身受累为主的家族性阵发性疼痛综合征是家族性阵发性疼痛综合征的一种亚型,其主要表现为严重衰弱的疼痛发作,主要累及肩部、胸部和手臂(偶尔辐射到腹部和腿部),由禁食、疲劳、寒冷的温度或体育锻炼引发,持续60-90min,对常规止痛反应较差。剧烈的疼痛将伴随呼吸困难、心动过速、出汗、面色苍白、颊周发紫和腹壁僵硬,随后患者会有一段时间的疲惫和嗜睡。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Infancy, Neonatal