Síndrome familiar de dolor episódico con afectación predominante de la parte superior del cuerpo
ORPHA:391389· ICD-10 M79.6· Familial episodic pain syndrome with predominantly upper body involvement
Definición
Es un subtipo del síndrome de dolor episódico familiar caracterizado por episodios de dolor severo y debilitante que afecta principalmente a hombros, tórax y brazos (que irradia, ocasionalmente, al abdomen y las piernas). Está desencadenado por ayuno, fatiga, bajas temperaturas o ejercicio físico, tiene una duración de 60 a 90 minutos y responde mal a la analgesia convencional. Los episodios de dolor intenso se acompañan de disnea, taquicardia, sudoración, palidez generalizada, cianosis peribucal y rigidez de la pared abdominal, seguidos de un período de agotamiento y somnolencia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal