SURF1基因相关夏科-马里-图斯病4型

定义

本病是夏科-玛丽-图斯病4型的一种亚型，其特征是儿童时期起病，表现为严重的进行性脱髓鞘的感觉运动神经病，表现为手脚远端肌无力和萎缩、下肢远端感觉障碍(振动和针刺)、乳酸酸中毒、反射障碍和运动神经传导速度严重减慢(25米/秒或以下)。患者还可能出现脊柱后凸、眼球震颤、听力丧失、小脑性共济失调和/或脑MRI异常(壳核和导水管周围病变)。