SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4

Definition

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch den Beginn einer schweren, progressiven, demyelinisierenden sensomotorischen Neuropathie im Kindesalter gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich durch distale Muskelschwäche und Atrophie der Hände und Füße, distale sensorische Beeinträchtigung (Vibration und Nadelreiz) der unteren Gliedmaßen, Laktatazidose, Areflexie und stark reduzierte motorische Nervenleitgeschwindigkeiten (25 m/s oder weniger). Die Patienten können auch Kyphoskoliose, Nystagmus, Hörverlust, zerebelläre Ataxie und/oder MRT-Anomalien des Gehirns (putaminale und periaquäduktale Läsionen) aufweisen.