SURF1-gerelateerde ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4

Definitie

Een subtype van ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van ernstige, progressieve, demyeliniserende sensomotorische neuropathie die zich manifesteert met distale spierzwakte en -atrofie van handen en voeten, distale sensorische stoornis (trillingen en speldenprik) van onderste ledematen, lactaatacidose, areflexie en ernstig verminderde motorische zenuwgeleidingssnelheden (25 m/s of minder). Patiënten vertonen mogelijk ook kyfoscoliose, nystagmus, gehoorverlies, cerebellaire ataxie en/of afwijkingen van de hersenen bij MRI (putaminale en periaqueductale laesies).