Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4 correlata al gene SURF1 è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4. È caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante progressiva grave, che esordisce nell'infanzia con debolezza e atrofia dei muscoli distali delle mani e dei piedi, deficit sensoriali distali (vibrazione e puntura di spillo) degli arti inferiori, acidosi lattica, areflessia e grave riduzione della velocità di conduzione dei nervi (25 m/s o meno). Possono associarsi cifoscoliosi, nistagmo, sordità, atassia cerebellare e/o anomalie cerebrali evidenti alla RMN (lesioni del putamen e periacqueduttali).