婴儿期起病颞叶内侧癫痫伴严重认知功能减退

ORPHA:391316· ICD-10 G40.2· Infantile-onset mesial temporal lobe epilepsy with severe cognitive regression

定义

婴幼儿起病颞叶内侧癫痫伴严重认知衰退是一种罕见的单基因疾病，表现为婴儿期起病的颞叶内侧叶局灶性癫痫发作，表现为无反应性、高肌张力和自动症、发作后不久认知功能减退，导致严重的智力障碍和行为异常。