Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva
ORPHA:391316· ICD-10 G40.2· Infantile-onset mesial temporal lobe epilepsy with severe cognitive regression
Definizione
L'epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva è una malattia monogenica rara, caratterizzata da crisi epilettiche focali del lobo temporale mesiale farmacoresistenti ad esordio infantile, che si associano all'assenza di reazioni, ipertonia, automatismi e regressione cognitiva subito dopo l'inizio delle crisi, con conseguente disabilità intellettiva grave ed anomalie del comportamento.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal