Epilepsia del lóbulo temporal mesial de inicio en el lactante con regresión cognitiva grave
ORPHA:391316· ICD-10 G40.2· Infantile-onset mesial temporal lobe epilepsy with severe cognitive regression
Definición
Es una enfermedad monogénica poco frecuente con crisis epilépticas focales del lóbulo temporal mesial, farmacorresistentes, que comienzan en la lactancia. Se manifiesta por falta de reactividad, hipertonía y automatismos junto con regresión cognitiva poco después del inicio de las crisis, lo que conduce a discapacidad intelectual grave con anomalías conductuales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal