Padaczka przyśrodkowej części płata skroniowego o początku w wieku dziecięcym z ciężką regresją poznawczą
ORPHA:391316· ICD-10 G40.2· Infantile-onset mesial temporal lobe epilepsy with severe cognitive regression
Definicja
*Padaczka przyśrodkowej części płata skroniowego o początku w wieku dziecięcym z ciężką regresją poznawczą jest rzadką, monogenową, oporną na leczenie farmakologiczne padaczką, w której ogniskowe napady lokalizują się w przyśrodkowej części płata skroniowego. Po wystąpieniu pierwszych napadów drgawkowych pojawia się wzmożone napięcie mięśniowe, brak reakcji na bodźce, automatyzmy oraz regresja poznawcza, które prowadzą do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej z zaburzeniami zachowania.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal