低张力-言语障碍-严重认知延迟综合征

定义

张力减退-言语损害-严重认知延迟综合征是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是严重的持续性肌张力低(出生时或婴儿早期出现)，严重的全面发育延迟(言语不良或缺失，难以或无法翻滚、坐或走路)，极重度智力残疾和生长迟滞。本病的其他表现包括小头畸形、进行性外周痉挛、双侧斜视和眼球震颤、便秘和各种面部畸形(包括斜头畸形、宽额、小鼻子、低位耳、小颌畸形和张口伴薄上唇)。