Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère

Définition

Le syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère est un trouble génétique neurodégénératif rare caractérisé par une hypotonie persistante sévère (apparaissant à la naissance ou pendant la petite enfance), un retard de développement global (langage pauvre ou absent, difficultés ou incapacité à se tourner, s'assoir ou marcher), un déficit intellectuel sévère et un retard de croissance staturo-pondérale. Les manifestations additionnelles incluent une microcéphalie, une spasticité périphérique progressive, un strabisme et un nystagmus bilatéraux, une constipation et une dysmorphie faciale variable (incluant une plagiocéphalie, un front large, un petit nez, des oreilles implantées basses, une micrognathie, et une bouche ouverte avec la lèvre supérieure en forme de tente).