Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave

Definizione

La sindrome che associa ipotonia, deficit del linguaggio e ritardo cognitivo grave è una malattia neurodegenerativa genetica rara, caratterizzata da ipotonia persistente grave (che esordisce alla nascita o nel primo periodo neonatale), grave ritardo dello sviluppo globale (con assenza o importante riduzione del linguaggio, difficoltà o incapacità di rotolarsi, mettersi a sedere o camminare), grave disabilità intellettiva e ritardo della crescita. Altri segni clinici sono la microcefalia, la spasticità periferica progressiva, lo strabismo bilaterale e il nistagmo e i dismorfismi facciali di gravità variabile (plagiocefalia, fronte ampia, naso piccolo, orecchie a basso impianto, micrognazia e bocca con labbro superiore ''a tenda'').