Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom

Definitie

Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom is een zeldzame, genetische neurodegeneratieve stoornis die gekarakteriseerd wordt door ernstige en aanhoudende hypotonie (die aanvangt bij de geboorte of tijdens de zuigelingentijd), ernstige algemene ontwikkelingsachterstand (met povere of afwezige spraak, moeilijkheden met of niet in staat zijn om te rollen, zitten of stappen), ernstige intellectuele achterstand, en groeiachterstand. Bijkomende manifestaties zijn onder meer microcefalie, progressieve perifere spasticiteit, bilateraal strabisme en nystagmus, constipatie, en variabele dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder plagiocefalie, breed voorhoofd, smalle neus, laagstaande oren, micrognathie en open mond met tentvormige bovenlip).