自闭症谱系障碍-癫痫-关节病综合征

定义

先天性糖基化障碍SLC35A3基因型是一种先天性N-连锁糖基化障碍，其特征包括远端关节畸形(手指轻度屈曲挛缩、远端指骨偏斜、天鹅颈畸形)、下颌后缩/小颌畸形、全身肌张力减退、精神运动发育迟缓、自闭症谱系障碍(言语迟缓、言语使用异常、对话发起困难、理解和维持社会关系困难、非语言交流受限和重复行为)、癫痫、小头畸形和随年龄增长逐渐明显的轻至中度智力障碍。本病是由基因SLC35A3（1p21)突变引起的。