Autismespectrumstoornis - epilepsie - artrogrypose-syndroom
ORPHA:370943· ICD-10 Q87.8· Autism spectrum disorder-epilepsy-arthrogryposis syndrome
Definitie
Een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie, gekenmerkt door distale artrogrypose (milde flexiecontracturen van vingers, deviatie/scheefstand van distale falangen, zwanenhalsmisvorming), retromicrognathie, algemene spierhypotonie, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, autismespectrumstoornis (spraakachterstand, abnormaal spraakgebruik, moeilijkheden met initiëren, begrijpen en onderhouden van sociale interactie, beperkte niet-verbale communicatie en repetitief gedrag), insulten, microcefalie en milde tot matige intellectuele achterstand die merkbaar wordt met ouder worden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal