Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi
ORPHA:370943· ICD-10 Q87.8· Autism spectrum disorder-epilepsy-arthrogryposis syndrome
Definizione
La SLC35A3-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da artrogriposi distale (lievi contratture delle dita durante la flessione, deviazione delle falangi distali, deformità a collo di cigno), retro-micrognazia, ipotonia muscolare generalizzata, ritardo dello sviluppo psicomotorio, disturbo dello spettro autistico (ritardo del linguaggio, uso anomalo del linguaggio, difficoltà nell'avviare, comprendere e mantenere l'interazione sociale, limitata comunicazione non verbale e comportamenti ripetitivi), crisi epilettiche, microcefalia e disabilità intellettiva lieve o moderata che si manifesta con il passare degli anni. La malattia è causata da alcune mutazioni nel gene SLC35A3 (1p21).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal