GM3合酶缺陷

定义

GM3合成酶缺乏是一种罕见的先天性糖基化障碍，是由于复杂的神经节苷脂合成障碍所致，本病最初表现为易怒、摄食不良、发育迟缓和早发性难治性癫痫，随后出现出生后生长发育障碍、严重的发育迟缓或发育倒退、极重度智力障碍、耳聋和皮肤色素异常(主要是雀斑样色素沉着和脱色)。皮质萎缩(在磁共振成像上可见)所致的视力损害，手足徐动症和低张性四肢瘫痪通常是逐渐出现的。畸形的面部特征也可能与本病有关。