GM3-synthasedeficiëntie

Definitie

GM3-synthasedeficiëntie is een zeldzame congenitale stoornis van de glycosylatie als gevolg van een verstoorde synthese van complexe gangliosiden, en wordt initieel gekarakteriseerd door prikkelbaarheid, weinig eten, groeiachterstand en vroeg aanvangende refractaire epilepsie, gevolgd door postnatale groeistoornis, ernstige ontwikkelingsachterstand of ontwikkelingsregressie, ernstige intellectuele achterstand, doofheid en afwijkingen van de huidpigmentatie (meestal sproet-achtige gehyperpigmenteerde en gedepigmenteerde maculae). Functieverlies van het zicht vanwege corticale atrofie (waarneembaar bij beeldvorming met magnetische resonantie), choreoathetose en hypotonische tetraparese verschijnen doorgaans geleidelijk. Dysmorfe gelaatskenmerken kunnen geassocieerd zijn.