GM3-Synthase-Mangel

Definition

GM3-Synthase-Mangel ist eine seltene angeborene Störung der Glykosylierung aufgrund einer gestörten Synthese komplexer Gangliosid-Spezies, die zunächst durch Reizbarkeit, schlechte Ernährung, Gedeihstörung und früh einsetzende refraktäre Epilepsie gekennzeichnet ist, gefolgt von postnataler Wachstumsstörung, schwerer Entwicklungsverzögerung oder Entwicklungsregression, schwerer Intelligenzminderung, Taubheit und Anomalien der Hautpigmentierung (meist sommersprossenartige hyperpigmentierte und depigmentierte Makula). Sehstörungen durch kortikale Atrophie (sichtbar in der Magnetresonanztomographie), Choreoathetose und hypotone Tetraparese treten meist schleichend auf. Dysmorphe Gesichtszüge können assoziiert sein.