Deficit di GM3 sintasi

Definizione

Il deficit di GM3 sintasi è un difetto congenito raro della glicosilazione, causato da deficit della sintesi dei gangliosidi complessi. Ha un esordio precoce con irritabilità, difficoltà di alimentazione, ritardo dello sviluppo ed epilessia refrattaria; successivamente, i pazienti presentano ritardo della crescita, grave ritardo o regressione dello sviluppo, grave disabilità intellettiva, sordità e anomalie della pigmentazione cutanea (soprattutto macchie simil-lentigginose iperpigmentate e depigmnentate). Di solito si manifesta progressivamente una compromissione della vista secondaria all'atrofia corticale (evidente alla risonanza magnetica), la coreoatetosi e la tetraparesi ipotonica. Possono associarsi dismorfismi facciali.