STT3B基因型先天性糖基化障碍

定义

先天性糖基化障碍1x型是一种N连锁糖基化的先天性疾病，以胎儿宫内发育迟缓、小头畸形、体重增长不良、智力障碍、肌张力减退、癫痫发作、视神经萎缩和呼吸困难为特征。生殖器异常(小阴茎、阴囊发育不良、隐睾)在本病中也有报道。STT3B-CDG是由STT3B基因(3p24.1)突变引起的。