STT3B-CDG

Définition

Forme d'anomalies congénitales de la N-glycosylation caractérisées par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, un retard de croissance, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie, des crises convulsives, une atrophie du nerf optique et des difficultés à respirer. Des anomalies génitales (micropénis, hypoplasie du scrotum, cryptorchidie) ont également été rapportées. La STT3B-CDG est causée par des mutations du gène STT3B (3p24.1).