STT3B-CDG

Definición

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por retraso en el crecimiento intrauterino, microcefalia, fallo de medro, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, convulsiones, atrofia del nervio óptico y dificultades respiratorias. También se han descrito anomalías genitales (micropene, hipoplasia escrotal, testículos no descendidos). Este trastorno está causado por mutaciones en el gen STT3B (3p24.1).