STT3B-CDG
ORPHA:370924· ICD-10 E77.8
Definitie
STT3B-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door intra-uteriene groeiretardatie, microcefalie, groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, hypotonie, insulten, atrofie van de oogzenuw en ademhalingsmoeilijkheden. Genitale anomalieën (micropenis, hypoplastisch scrotum, niet-ingedaalde testes) werden ook reeds gerapporteerd. STT3B-CDG wordt veroorzaakt door mutaties in het gen STT3B (3p24.1).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal