共济失调-毛细血管扩张变异

定义

本病是一种罕见的遗传性持续性混合肌张力障碍，其临床症状类似于共济失调-毛细血管扩张症，但发病较晚(通常为成年)，且疾病进展较慢。患者通常表现为锥体外系征，首发症状包括静止性震颤、手足徐动症和肌张力障碍等，后期通常可发展为轻度小脑性共济失调(步态通常可保留)。患者可不表现出毛细血管扩张和免疫缺陷，但可表现出共济失调-毛细血管扩张的次要特征，如恶性肿瘤、构音障碍和周围神经病变。