Variante dell'atassia-telangectasia

Definizione

La variante dell'atassia-telangectasia è una distonia genetica rara combinata persistente, con caratteristiche cliniche simili a quelle dell'atassia-telangectasia, ma ad esordio più tardivo (di solito nell'età adulta) e a progressione più lenta. In genere, i segni clinici d'esordio sono quelli extrapiramidali, come il tremore a riposo, la coreoatetosi, la distonia; successivamente, i pazienti spesso sviluppano lieve atassia cerebellare, mantenendo di solito la deambulazione. La telangectasia e l'immunodeficienza possono non essere presenti, ma sono comuni i segni clinici secondari dell'atassia-telangectasia, come l'aumento del rischio di tumori maligni, la disartria e la neuropatia periferica.