Variant van ataxie-teleangiëctasie

Definitie

Een zeldzame, genetische, persisterende gecombineerde dystonie, gekarakteriseerd door klinische tekenen gelijkaardig aan die van ataxie-teleangiëctasie maar met een latere (meestal in de volwassenheid) aanvang en tragere progressie. Patiënten vertonen doorgaans extrapiramidale tekenen, zoals rusttremor, choreoathetose, en dystonie, als de initiële symptomen, en ontwikkelen later vaak milde cerebellaire ataxie (meestal met behoud van stapvermogen). Teleangiëctasie en immuundeficiëntie kunnen afwezig zijn, maar secundaire kenmerken van ataxie-teleangiëctasie, zoals risico op maligniteit, dysartrie en perifere neuropathie, zijn frequent aanwezig.