Ataxia-Teleangiectasia Variante

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte, persistierende kombinierte Dystonie, die durch ähnliche klinische Anzeichen wie die Ataxie-Telangiektasie gekennzeichnet ist, jedoch mit einem späteren Beginn (meist im Erwachsenenalter) und einer langsameren Progression. Die Patienten zeigen im Anfangsstadium typischerweise extrapyramidale Zeichen, wie Ruhetremor, Choreathetose und Dystonie. Später entwickeln Betroffene oft eine leichte Kleinhirnataxie (wobei der Gang normalerweise erhalten bleibt). Telangiektasie und Immunschwäche können fehlen, aber sekundäre Merkmale der Ataxie-Telangiektasie, wie Malignitätsrisiko, Dysarthrie und periphere Neuropathie, sind häufig vorhanden.