眼皮肤白化病5型

定义

眼皮肤白化病5型(OCA5)是一种在一个巴基斯坦家庭中发现的眼皮肤白化病，其特征为皮肤白皙、头发金黄、畏光、眼球震颤、视网膜中央凹发育不全和视力受损。本病对男性和女性的影响相同，并且已经被定位到染色体4q24上的一个位点，但其致病基因尚未被发现。