Albinismo oculocutáneo tipo 5
ORPHA:370091· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 5
Definición
Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizado por piel clara, cabello dorado, fotofobia, nistagmo, hipoplasia foveal y alteración de la agudeza visual, que afecta a ambos sexos por igual. Sólo se ha descrito en una familia paquistaní consanguínea. Aún no se ha identificado el gen responsable.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal